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400 millones de personas vive con una Enfermedad Rara

  • El impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad podría ser profundo, y en muchas ocasiones son graves, crónicas y progresivas, y sus síntomas empeoran con el tiempo.[i] 

  • Los pacientes con enfermedades raras tienen un camino complicado que puede tomar entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico y 4 de cada 10 pacientes serán mal diagnosticadas al menos una vez.[ii]

  • AstraZeneca inició su trabajo en patologías como Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Síndrome Urémico Hemolítico Atípico y Miastenia Gravis Generalizada.


En el mundo, aproximadamente 400 millones de personas viven con una enfermedad rara[i]. Los pacientes con enfermedades raras tienen un camino complicado que puede tomar entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico y 4 de cada 10 pacientes serán mal diagnosticadas al menos una vez. Cerca del 60% se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y 7 de cada 10 enfrenta una disminución de sus ingresos.[ii],[iii],[iv]


Aunque cada una de ellas afecta a un número pequeño de personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad podría ser profundo, ya que son difíciles de diagnosticar y en muchas ocasiones son graves, crónicas y progresivas, y sus síntomas empeoran con el tiempo. El 50% de estas patologías afectan a niños.[v]


De acuerdo con la organización Global Genes, solo 5 de cada 100 padecimientos huérfanos, cuentan con tratamientos disponibles, esto debido a la rareza, al complejo desarrollo de medicamentos específicos y al limitado conocimiento de la biología de estas.[vi]


Entendido la urgente necesidad de atender de manera más oportuna las enfermedades raras, AstraZeneca ha asumido con liderazgo el reto de investigar, desarrollar y poner a disposición de los pacientes y sus familias, opciones de tratamiento para algunos de los llamados padecimientos huérfanos.


Cumpliendo con su propósito de desafiar los límites de la ciencia para transformar las vidas de los pacientes, AstraZeneca en la región de Centroamérica y Caribe, ha iniciado un proceso de sensibilización en 3 patologías y educación en 3 patologías:  Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa) y Miastenia Gravis Generalizada (MGg).


La Hemoglobinuria Paroxística (HPN) es un trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por la destrucción de glóbulos rojos.[vii],[viii] Esta es una enfermedad que puede afectar tanto a hombres como mujeres en cualquier etapa de su vida, sin embargo, suele presentarse en una edad promedio de los 30 años.[ix],[x] Sus síntomas y signos son diversos, van desde fatiga, dificultad para tragar y respirar, dolor abdominal, disfunción eréctil, orina de color oscuro y anemia.[xi] Además de deteriorar la calidad de vida de los pacientes[xii], la HPN genera el desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre) lo que puede dañar los órganos y desencadenar una muerte prematura.[xiii],[xiv],[xv] 


Por otro lado, también se encuentra el Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa), esta patología afecta tanto a adultos como niños, quienes pueden desarrollar MAT (microangiopatía trombótica), la cual es una formación de coágulos en pequeños vasos sanguíneos en todo el cuerpo, lo que  provoca daños repentinos y mortales en el riñón y otros órganos vitales.[xvi] Según estudios que se han desarrollado, dos tercios de los pacientes con la mutación más común necesitaron de diálisis renal, ocasionando daño permanente en ese órgano o fallecieron durante el primer año después de su diagnóstico.[xvii],[xviii]  Los síntomas están asociados a confusión o desorientación, accidente cerebrovascular o convulsiones, infarto de miocardio, hipertensión, formación de coágulos de sangre en el riñón, el corazón u otros órganos, náuseas y vómitos, dolor abdominal y daño en el riñón.[xix] El SHUa se diagnostica a un número pequeño de personas, sin embargo, sus probabilidades de desarrollarla aumentan si hay antecedentes familiares.[xx]


Y finalmente, se encuentra la Miastenia Gravis Generalizada (MGG), una patología autoinmune debilitante, crónica y progresiva, la cual puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y en los hombres mayores de 60 años.[xxi],[xxii],[xxiii],[xxiv]Los pacientes presentan en la mayoría de los casos, debilidad en los músculos de los ojos y los párpados, lo que también puede llegar a progresar, con debilidad de cabeza, cuello, tronco, extremidades y músculos respiratorios.[xxv] En esta ocasión, los síntomas más frecuentes son dificultad para hablar, asfixia, dificultad para tragar, visión doble o borrosa, fatiga incapacitante, inmovilidad que requiere asistencia, dificultad para respirar y episodios de insuficiencia respiratoria. Las complicaciones en los pacientes pueden requerir hospitalizaciones y en ocasiones, llegar a cuidados intensivos por un periodo largo, lo que puede poner en peligro la vida del paciente.[xxvi],[xxvii],[xxviii] Aunque es una enfermedad que se puede controlar con terapias existentes, entre el 10% y 15% de ellos no responden adecuadamente o no la toleran, ocasionando debilidad muscular profunda y síntomas graves.[xxix],[xxx],[xxxi]


Día Mundial de las Enfermedades Raras

Este 29 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras se hace un llamado a la población con el fin de crear conciencia y una mayor educación de estas patologías, las cuales son poco conocidas por la población en general y por los profesionales de la salud, ya que regularmente los casos son poco comunes, lo que puede complicar el diagnóstico y tratamiento oportuno, garantizando calidad de vida para estos pacientes.


“En AstraZeneca estamos motivados por la innovación constante con el fin de desarrollar medicamentos que apoyen a estos pacientes para vivir una vida plena que mejore sus vidas.

Ellos son quienes nos inspiran a superar los límites de la ciencia y la tecnología, creando soluciones de diagnóstico y tratamiento que ofrezcan mejores resultados para los pacientes y sus familias, al tiempo que se evoluciona en nuevas áreas donde hay grandes necesidades insatisfechas. Nuestra labor es velar y fomentar canales de educación y comunicación que permitan brindar más las oportunidades sociales, atención médica y mejor acceso a terapias,” explicó el Dr. Andrés Rojas, director Médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe.


Se han reconocido más de 7 mil enfermedades raras que globalmente afectan a 6 de cada 100[xxxii]. Datos registrados en Estados Unidos y Europa revelan que, por cada millón de personas, entre 500 y 620 podría tener uno de estos padecimientos. [xxxiii],[xxxiv] Cerca del 60% se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y 7 de cada 10 enfrenta una disminución de sus ingresos.[xxxv],[xxxvi],[xxxvii]


[i] Homepage – Global Genes [Internet]. Global Genes. [cited 2023 Feb 21]. Available from: https://globalgenes.org/rare-disease-facts/

[ii] Bavisetty S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Diseases 2013; 1:e23579

[i] Global Genes. RARE Disease Facts. Accessed January 18, 2023. https://https://globalgenes.org/rare-disease-facts/

[ii] Bavisetty S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Diseases 2013; 1:e23579

[iii] Abozaid GM, et al. BMJ Open 2022;12:e062126. doi:10.1136/bmjopen-2022-062126

[iv] REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 425-431

[v] Homepage – Global Genes [Internet]. Global Genes. [cited 2023 Feb 21]. Available from: https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ 

[vi] Global Genes [Internet]. Global Genes. [cited 2023 Feb 21]. Available from: https://globalgenes.org/#rarediseasefacts

[vii] Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2007;137(3):181-192.

[viii] Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333(19):1253-1258

[ix] Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2007;137(3):181-192.

[x] Socié G, Mary JY, de Gramont A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. French Society of Haematology. Lancet. 1996;348(9027):573-577.

[xi] Hemoglobinuria paroxística nocturna. (2022, 1 mayo). Medline Plus. Recuperado 8 de febrero de 2024, de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000534.htm

[xii] Dacie JV, Lewis SM. Hemoglobinuria paroxística nocturna: manifestaciones clínicas, hematología y naturaleza de la enfermedad. Ser Haemat . 1972;5(3):3-23.

[xiii] Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333(19):1253-1258.

[xiv] Socié G, Mary JY, de Gramont A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. French Society of Haematology. Lancet. 1996;348(9027):573-577.

[xv] Hillmen P, Elebute MO, Kelly R, et al. Blood. 2007;110:Abstract 3678

[xvi] Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361(17):1676-1687.

[xvii] Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108(4):1267-1279.

[xviii] Loirat C, Garnier A, Sellier-Leclerc AL, Kwon T. Plasmatherapy in atypical hemolytic uremic syndrome. Semin Thromb Hemost. 2010;36(6):673-681.

[xix] Síndrome urémico hemolítico (SUH) - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2019, 13 septiembre). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/hemolytic-uremic-syndrome/symptoms-causes/syc-20352399

[xxi] Huda R, Tüzün E, Christadoss P. Targeting complement system to treat myasthenia gravis. Rev Neurosci. 2014;25(4):575-583.

[xxii] Howard JF, Barohn RJ, Cutter GR, et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled phase II study of eculizumab in patients with refractory generalized myasthenia gravis. Muscle Nerve. 2013;48(1):76-84.

[xxiii] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Myasthenia gravis fact sheet. http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm. Accessed September 25, 2019.

[xxiv] Meriggioli MN, Sanders DB. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol. 2009;8(5):475-490.

[xxv] Meriggioli MN, Sanders DB. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol. 2009;8(5):475-490.

[xxvi] Howard JF, Barohn RJ, Cutter GR, et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled phase II study of eculizumab in patients with refractory generalized myasthenia gravis. Muscle Nerve. 2013;48(1):76-84.

[xxvii] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Myasthenia gravis fact sheet. http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm. Accessed September 25, 2019.

[xxviii] Sathasivam S. Diagnosis and management of myasthenia gravis. Wiley Online Library website. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pnp.315. Accessed September 25, 2019.

[xxix] Silvestri N, Wolfe G. Treatment-refractory myasthenia gravis. J Clin Neuromuscul Dis. 2014;15(4):167-178.

[xxx] Howard J. Targeting the complement system in refractory myasthenia gravis. Supplement to Neurology Reviews. February 2016.

[xxxi] Sanders DB, Wolfe GI, Benatar M, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis: executive summary. Neurology. 2016;87(4):419-425.

[xxxii] US: Rare Disease Day: Frequently Asked Questions. [Internet] National Organization for Rare Disorders. 2019 [cited 2023 Feb 21]; Available from: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2019/01/RDD-FAQ-2019.pdf

[xxxiii] U.S. Food and Drug Administration. Orphan Drug Act -Relevant Excerpts. Accessed January 18, 2023. https://www.fda.gov/industry/designating-orphan-product-drugs-and-biological-products/orphan-drug-act-relevant-excerpts

[xxxiv] Orphanet. About Rare Diseases. Accessed January 18, 2023. https://www.orpha.net/es/other-information/about-rare-diseases 

[xxxv] Bavisetty S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Diseases 2013; 1:e23579

[xxxvi] Abozaid GM, et al. BMJ Open 2022;12:e062126. doi:10.1136/bmjopen-2022-062126

[xxxvii] REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 425-431

 

 

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