Millones de personas que viven con enfermedades raras afrontan grandes retos, enfrentándose a un camino de incertidumbre, largos procesos de diagnóstico y acceso limitado a tratamientos especializados, afectando así su calidad de vida y en muchas ocasiones la muerte.
En la actualidad, alrededor de 400 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo[i], de las cuales menos del 10% cuentan con un tratamiento aprobado.[ii] Se estima que pueden pasar en promedio 4.8 años y 7.3 especialistas antes de que un paciente sea diagnosticado, esto sucede al confundirse los síntomas con otras afecciones, sumado a las barreras en políticas públicas, acceso a la información, concientización y los problemas de equidad sanitaria que afectan desproporcionadamente a los pacientes con enfermedades raras en comparación con aquellos que desarrollan enfermedades crónicas más comunes e incluso la poca disponibilidad de tecnologías avanzadas[iii].
En respuesta a estas limitantes, AstraZeneca, hace un llamado este 28 de febrero en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, para promover la equidad y el acceso a la salud para las personas que viven con uno de estos padecimientos, mejorando sus vidas con una atención integral que incluya un diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado, asistencia médica y acompañamiento social, involucrando a los profesionales sanitarios, instituciones de salud, estructuras políticas, y al público en general.
“Estas personas se enfrentan a diario con una serie de obstáculos, desde el acceso a una atención médica y un tratamiento de calidad. Sabemos que el 40% de los pacientes recibe más de un diagnóstico erróneo[iv], de ahí nace la inquietud de contar con herramientas eficaces y de apoyarse en una infraestructura sanitaria que fomente la recopilación de datos y la investigación médica, además de colaboraciones entre actores claves de ecosistema de salud,” comentó el Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe.
En el mundo, hay más de 10.000 enfermedades raras[v],[vi] muchas de las cuales son graves, crónicas y progresivas, y sus síntomas empeoran con el tiempo, lo que suele ser incapacitante para el paciente y con frecuencia pueden ser mortales.[vii] La baja prevalencia en la población genera que la experiencia médica y conocimiento sean escasos, por lo que la atención médica que reciben a menudo es inadecuada.
Las enfermedades raras no solo afectan al paciente, sino que se amplía a todo su círculo cercano, como la familia, amigos, cuidadores y sociedad.[viii] “En AstraZeneca confiamos en la construcción de un futuro más equitativa con diagnósticos más rápidos y acceso oportuno a la atención médica y a tratamientos innovadores, pues estos son fundamentales para hacer una diferencia en la vida de estos pacientes. Por esto es por lo que trabajamos diariamente, desafiando la ciencia para generar más innovación y fomentar la colaboración para fortalecer los sistemas de salud de la región, creando así, un impacto positivo y permanente,” agregó el Dr. Rojas.
Reducir las barreras a la asistencia para las personas que padecen de enfermedades raras, es un desafío que puede transformar la vida de los pacientes, seres queridos, así como para los sistemas sanitarios y economías globales.
[i] Homepage - Global Genes [Internet]. Global Genes. [cited 2023 Feb 21]. Available from: https://globalgenes.org/#rarediseasefacts
[ii] Lamoreaux K, et al. THE POWER OF BEING COUNTED [Internet]. RAREX. 2022;1–35. [cited 2023 Feb 21] Available from: https://rare-x.org/wp-content/uploads/2022/05/becounted-052722-WEB.pdf
[iii] National Organization for Rare Disorders (2020, November 19). Barriers to Rare Disease Diagnosis, Care and Treatment in the U.S.: A 30 Year Comparative Analysis. National Organization for Rare Disorders | NORD. Retrieved February 8, 2023, from https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2020/11/NRD-2088-Barriers-30-Yr-Survey-Report_FNL-2.pdf
[iv] Diagnostic delay in rare diseases: between fear and resilience. (2022, 19 diciembre). Science Direct. Recuperado 29 de enero de 2025, de https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213911122001686#:~:text=El%20estudio%20europeo%20EurodisCare1,tuvo%20un%20diagn%C3%B3stico%20inicial%20err%C3%B3neo.
[v] Fermaglich, L.J. and Miller, K.L. A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the forty years of the Orphan Drug Act. Orphanet Journal of Rare Diseases. (2023) 18:163. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02790-7]
[vi] “About,” Genetic and Rare Diseases Information Center, accessed October 4, 2023, https://rarediseases.info.nih.gov/about.
[vii] ¿Qué es una enfermedad rara? (s. f.). EURORDIS Rare Diseases Europe. Recuperado 29 de enero de 2025, de https://www.eurordis.org/es/what-is-a-rare-disease/
[viii] ¿Qué es una enfermedad rara? (s. f.). EURORDIS Rare Diseases Europe. Recuperado 29 de enero de 2025, de https://www.eurordis.org/es/what-is-a-rare-disease/
[i] Homepage - Global Genes [Internet]. Global Genes. [cited 2023 Feb 21]. Available from: https://globalgenes.org/#rarediseasefacts
[ii] National Organization for Rare Disorders (2020, November 19). Barriers to Rare Disease Diagnosis, Care and Treatment in the U.S.: A 30 Year Comparative Analysis. National Organization for Rare Disorders | NORD. Retrieved February 8, 2023, from https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2020/11/NRD-2088-Barriers-30-Yr-Survey-Report_FNL-2.pdf
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